Dia Mundial das Doenças Raras

O uso da palavra raras talvez não reflita a realidade dessas doenças. Quando avaliadas individualmente estas apresentam baixa incidência na população, porém, juntas são responsáveis por boa parte das estatísticas de doenças graves no Brasil e no mundo. Por isso, pela primeira vez no país, as entidades relacionadas ao manejo de tais enfermidades se uniram para realizar a 1ª Caminhada de Apoio aos Pacientes de Doenças Raras, em São Paulo, no dia 28 de fevereiro, para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras.

O evento será no Parque da Juventude, em Santana, e oferecerá workshops, atrações de manifestações culturais, feira, shows, atividades lúdicas e esportivas. Esta iniciativa é organizada pela Fundação Geiser – Grupo de Enlace, Investigação e Suporte de Doenças Raras da América Latina –, o Grupo de Estudos de Doenças Raras, o Instituto Canguru e a Aliança Brasileira de Genética, com o apoio da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida.

Além de prestar informações à população, o Dia Mundial das Doenças Raras é uma oportunidade de chamar a atenção dos governantes e da sociedade para a situação dos pacientes que sofrem de tais enfermidades. “Procuramos trabalhar com o objetivo de reunir o governo, a sociedade civil, universidades e empresas farmacêuticas para discutir a melhora do bem estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional, e usando os meios de comunicação para divulgação e conscientização da população em geral”, comenta a Dra. Cecília Micheletti, delegada brasileira da Fundação Geiser, diretora do Instituto Canguru e coordenadora científica do Grupo de Estudo de Doenças Raras.

O que são doenças raras?

As doenças raras, também chamadas de doenças órfãs, costumam ser definidas como aquelas com prevalência inferior a 5 casos a cada 10 mil pessoas, o que significa que de 6% a 8% da população são atingidas por uma dessas patologias. Em 66% dos casos, o surgimento dos sintomas se evidencia antes dos dois anos de idade, contudo, 35% falecem antes do primeiro ano de vida e 10% entre 1 e 5 anos. No Brasil, apesar das doenças raras serem a segunda maior causa de mortalidade infantil há mais de 20 anos, são poucas as iniciativas do governo para reverter esta situação.

Estima-se que exista de 5 a 8 mil diferentes tipos de doenças raras, sendo 80% de origem genética, e 65% delas com expressão clínica grave e incapacitante. No entanto, em toda a América Latina a realidade dos portadores de doenças raras esbarra na inexistência de políticas públicas específicas que reflete na dificuldade de diagnóstico e na falta de tratamento gratuito.

O diagnóstico das doenças raras, muitas vezes é feito tardiamente, pois o conhecimento sobre elas é pouco tanto na sociedade como na própria comunidade médica. Há pouca investigação clínica, falta de verbas e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes necessita de altos investimentos em pesquisa.

Dentre as milhares destas doenças estão a Hipertensão Pulmonar, Niemann-Pick tipo C, Doença de Gaucher, Mucopolissacaridose, Fibrose Cística e Esclerose Sistêmica.

A data também é rara!

Exatamente por conta de sua peculiaridade, o dia 29 de fevereiro foi escolhido como o Dia Mundial de Doenças Raras. Porém, nos anos que não são bissextos – o caso de 2010 – este dia “raro” não ocorre e assim, mundialmente, ele é celebrado no dia 28.