A doença de Gaucher é um distúrbio hereditário que acarreta o acúmulo de glicocerebrosídeos, um produto do metabolismo das gorduras. A anomalia genética que causa doença de Gaucher é recessiva. Um indivíduo afetado deve herdar dois genes anosmais para apresentar os sintomas. Esta doença produz um aumento de tamanho do fígado e do baço e a uma pigmentação acastanhada da pele. Os acúmulos de cerebrosídeos nos olhos provocam o surgimento de manchas amarelas denominadas pinguéculas. Os acúmulos na medula óssea podem causar dor. A maioria dos indivíduos com doença de Gaucher desenvolve o tipo 1, a forma crônica adulta, a qual acarreta um aumento do fígado e do baço e anormalidades ósseas.
O tipo 2, a forma infantil, ocorre durante o período da lactância. Os lactentes com a doença apresentam um baço aumentado de tamanho e alterações graves do sistema nervoso. O pescoço e as costas podem tornar-se rigidamente arqueados devido aos espasmos musculares. Esses lactentes geralmente morrem em um ano. O tipo 3, ou forma juvenil, pode começar em qualquer momento durante a infância. As crianças com a doença apresentam aumento de tamanho do fígado e do baço, anormalidades ósseas e alterações lentamente progressivas do sistema nervoso. As crianças que sobrevivem até a adolescência podem viver por muitos anos.
As alterações ósseas podem causar dor e edema nas articulações. Os indivíduos gravemente afetados também podem apresentar anemia e uma incapacidade de produzir leucócitos e plaquetas, com conseqüente palidez, fraqueza, suscetibilidade a infecções e sangramento excessivo. Quando o médico detecta um aumento de tamanho do fígado ou uma anemia e suspeita da doença de Gaucher, ele comumente realiza uma biópsia hepática ou da medula óssea para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico prénatal pode ser estabelecido através do exame de células obtidas de uma amostra do vilo coriônico ou através da amniocentese.
Muitas pessoas com doença de Gaucher podem ser tratadas com a terapia de reposição enzimática, um tratamento caro no qual as enzimas são administradas pela via intravenosa, normalmente a cada 2 semanas. A terapia de reposição enzimática é mais eficaz para os indivíduos que não apresentam complicações do sistema nervoso. As transfusões de sangue podem ajudar a aliviar a anemia. Para tratar a anemia, a baixa contagem leucocitária ou plaquetária ou para aliviar o desconforto causado pela esplenomegalia (baço aumentado de tamanho), o baço pode ser removido cirurgicamente.
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