DOENÇA DE TAY-SACHS

Pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. A doença Tay-Sachs é causada por uma deficiência de hexosaminidase, uma enzima importante no metabolismo dos gangliosídeos (um ácido graxo). Esses ácidos graxos acumulam-se no cérebro, produzindo deterioração neurológica. A doença de Tay-Sachs é transmitida por um gene recessivo. Os sintomas começam a manifestar-se aos 3 a 6 meses de idade, progridem rapidamente e a criança habitualmente morre antes dos 3 anos de idade. Descender de judeus Ashkenazi é um dos fatores de risco, nesse grupo, aincidencia é 1 em cada 2.500 pessoas.

• Dependendo da severidade da doença foi dividida em quatro tipos:
  Tipo infantile Classical de doença de Tay Sachs.
  Doença Juvenile de Tay Sachs.
  Doença crônica de Tay Sachs.
  Doença de Tay Sachs do início do adulto.
• Sintoma da doença de Tay Sachs:
  Perda progressiva da visão e do hearing;
  Paralysis Spastic;
  Ponto vermelho da cereja no macula do retina;
  Epilepsy