Doença hereditária caracterizada pelo armazenamento anormal de colesterol e esfingomielina em muitos tecidos do corpo e por lesão neurológica progressiva.Causas, incidência e fatores de risco:
A doença de Niemann-Pick (Tipo A) é herdada como um distúrbio autossômico recessivo, sendo mais comum em judeus Ashkenazi do que em outros grupos étnicos. A doença é provocada pela ausência de uma enzima, a esfingomielinase, e resulta no armazenamento de quantidades anormais de esfingomielina e colesterol no cérebro, medula óssea, fígado e baço. A lesão cerebral causa sintomas neurológicos.
Na figura acima a doença de Neimann-Pick ocorre o armazenamento de excesso de material nas células (doença do armazenamento metabólico). Essas células são referidas como "células espumosas" por causa de sua aparência espumosa ou de bolhas de sabão.
Os sintomas podem aparecer nos primeiros anos de vida e incluem problemas relacionados à alimentação e desenvolvimento motor retardado. Apesar de algumas habilidades motoras poderem ser desenvolvidas, elas logo regridem à medida que a criança perde força e tônus muscular. Outras lesões neurológicas são a perda visual e auditiva progressiva. A doença progride rapidamente e a morte ocorre nos primeiros anos de vida.
Assim como em muitos distúrbios de armazenamento, a doença de Niemann-Pick apresenta manifestação tardia. As crianças afetadas apresentam distúrbios de movimentos e convulsões, além de outros sintomas neurológicos.
Ainda existem três outros tipos da doença de Niemann-Pick; B, C e D. O tipo B é semelhante ao tipo A, mas há pouca ou nenhuma lesão neurológica e a doença é compatível com uma vida normal. Os tipos C e D também são formas mais brandas da doença.
Os sintomas podem aparecer nos primeiros anos de vida e incluem problemas relacionados à alimentação e desenvolvimento motor retardado. Apesar de algumas habilidades motoras poderem ser desenvolvidas, elas logo regridem à medida que a criança perde força e tônus muscular. Outras lesões neurológicas são a perda visual e auditiva progressiva. A doença progride rapidamente e a morte ocorre nos primeiros anos de vida.
Assim como em muitos distúrbios de armazenamento, a doença de Niemann-Pick apresenta manifestação tardia. As crianças afetadas apresentam distúrbios de movimentos e convulsões, além de outros sintomas neurológicos.
Ainda existem três outros tipos da doença de Niemann-Pick; B, C e D. O tipo B é semelhante ao tipo A, mas há pouca ou nenhuma lesão neurológica e a doença é compatível com uma vida normal. Os tipos C e D também são formas mais brandas da doença.
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